L’Institut du Neurone s’est confronté à la nécessité d’élargir l’écosystème de recherche pour améliorer les performance du modèle d’analyse clinique appliqué aux troubles du mouvement et élargir la base de données de patients.

Problème principal : La diversité des données.
Bien que l’équipe dispose d’un nombre suffisant de patients présentant certains symptômes fréquents, comme la dystonie, les données sont insuffisantes pour les cas plus complexes associant plusieurs symptômes (co-occurrence de symptômes). Par exemple, pour des manifestations rares le modèle manque de données et produit des résultats peu fiables.

Objectif : Augmenter la taille et la variété de la cohorte.
L’enjeu n’est pas nécessairement d’atteindre des milliers de patients, mais plutôt de disposer d’une population d’environ 200 à 300 patients suffisamment diversifiée pour représenter les différentes formes cliniques et maladies rares.

Rôle des collaborations multicentriques : Enrichir la base de données
L’équipe prévoit de s’appuyer sur plusieurs centres spécialisés, chacun pouvant apporter des patients présentant des caractéristiques spécifiques, notamment certaines maladies génétiques associées à des phénotypes particuliers ou à des combinaisons de symptômes rares.

Une infrastructure désormais opérationnelle.
Après un important travail de construction de la base de données et des outils associés, l’équipe estime avoir posé les fondations nécessaires. Il reste quelques développements techniques à finaliser, mais l’essentiel est désormais de diffuser l’outil auprès des collaborateurs afin qu’ils contribuent de nouvelles données et d’autres types de modalités d’information.